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Bebê de 1 ano e 8 meses tem doença genética rara e progressiva. Para que seja eficaz, o medicamento só pode ser aplicado até os 2 anos.
A Justiça Federal concedeu um medicamento que custa cerca de R$ 7 milhões para tratamento da pequena Anny Tereza Moscôso, de 1 ano e 8 meses, diagnosticada com uma doença rara: Atrofia Muscular Espinhal (AME). O remédio se chama Zolgensma e é considerado o mais caro do mundo pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (Cmed).
A decisão saiu na noite desta quarta-feira (10), concedendo com urgência o medicamento para Anny, de acordo com documento da Justiça Federal da 1ª Região (TRF1).
A urgência se justifica pela idade da Anny, já que este tratamento é indicado somente para menores de 2 anos. A família, que mora em Cristalina, no entorno do Distrito Federal (DF), pede judicialmente pelo tratamento desde janeiro deste ano.
“Ai, meu Deus, eu já chorei, só que dessa vez de felicidade. Que aconteçam essas coisas no prazo. Na primeira etapa a gente já venceu”, disse a mãe sobre a decisão.
A mãe, professora universitária e agrônoma, Janielly Moscôso, e o pai, o agrônomo Leandro Araújo, ambos com 37 anos, planejaram a gravidez da primeira filha. Motivo de alegria para os novos papais, Anny nasceu no dia 1º de junho de 2022. Os pais só perceberam os primeiros sintomas da doença quando ela tinha sete meses, após um alerta da avó.
Ela contou que a sogra veio da Paraíba para os visitar. “Ela achou estranho que a Anny não firmava as pernas”, disse. Janielly afirma que, inicialmente, pensaram que era um atraso normal, porém, aos nove meses, Anny ainda não engatinhava, o que preocupou os pais. Eles a levaram para fazer exames e o diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal (Ame) foi confirmado em 29 de dezembro de 2023.
Janielly relata dificuldades até o diagnóstico, por ser um caso raro. “É muito triste, é muito angustiante. Você, mesmo investigando o que é, depois descobrir que é uma doença rara, e o médico falar que era preguiça da menina. Isso não aconteceu só comigo, o que me deixa mais revoltada. Quando eu vou conversar com várias famílias é a mesma história”, contou.
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Esta é uma doença genética rara e progressiva. A neuropediatra Jeania Damasceno explicou, de forma simplificada, que a Ame afeta a sobrevivência de neurônios motores e leva à degeneração. Sobre os sintomas, explica que “o paciente vai ter fraqueza muscular, problemas para deglutição, problemas respiratórios e de uma maneira progressiva”.
“A gente reconhece atualmente quatro subtipos de Ame: a mais conhecida é a tipo 1, quando o paciente, desde a barriga da mãe, já demonstra assim que mexe pouco ou já nasce com alguns sinais clínicos. Tem uma mortalidade muito alta”, explica Jeania. O tipo 2 tem início de 7 a 18 meses, o tipo 3 em bebês com mais de 18 meses e o tipo 4 em adultos.
Anny foi diagnosticada com o tipo 2 de Ame. “Essa doença é progressiva e degenerativa. Vou ficar morrendo de medo. É uma preocupação constante”, disse a mãe.
“Ela está começando a ver as coisas e falar. Ela viu o coleguinha correndo, aí ela fala ‘correndo, correndo’, o colega pulando, ela fala ‘pulando, pulando’. Ela já está começando a perguntar. É como se fosse uma faca entrando no meu coração”, desabafa Janielly.
Tratamento
O tratamento para Ame é multidisciplinar, segundo a neuropediatra. Ela explica que a doença não tem cura e que é um “tratamento de suporte ao paciente, a gente precisa manejar os sintomas”. Ela também diz que a doença é uma das que mais apresentam avanços terapêuticos.
“São pacientes que vão precisar de profissionais da fisioterapia, tanto motora quanto respiratória, vão precisar de fonoaudióloga, cuidados nutricionais, do apoio psicológico à família”, pontuou.
Sobre a indicação do melhor tratamento, a médica explica que, por preço e dificuldade de acesso, “hoje a gente faz uma escolha muito mais relacionada àquela que esteja disponível”. Continua dizendo que precisa analisar “a disponibilidade do tratamento: aquele que está mais rápido para conseguir, a possibilidade do paciente de conseguir receber o tratamento”.
O Zolgensma é uma das opções de tratamento, de reposição gênica, técnica que introduz genes saudáveis no organismo. Somente uma dose é aplicada em toda a vida. “Pacientes que receberam a terapia de reposição gênica melhoraram de modo significativo os marcos motores, a condição respiratória e nutricional. Há uma modificação mesmo do curso da doença, de modo significativo. A gente tem muitas esperanças”, disse.
A médica exemplifica: “bebês que não tinham expectativa clínica de sentar, conseguiram sentar e se alimentar por via oral; pacientes que receberam o tratamento precoce chegaram até a andar sem apoio”.
Além da fisioterapia, de acordo com a mãe, obrigatória, Anny já fazia um tratamento com Spinraza, atua na produção da proteína SMN, necessária para a sobrevivência dos neurônios motores. Ela faz aplicações periódicas e precisa ficar internada. Segundo Janielly, a intenção é retardar o desenvolvimento da doença. Este tratamento será interrompido para que Anny possa usar somente o Zolgensma.
Preço
O preço do medicamento varia de acordo com a cotação do dólar, por isso, atualmente, o custo seria de cerca de R$ 7 milhões. Os pais chegaram a abrir uma vaquinha para arrecadar o dinheiro, mas os resultados – 37 mil reais – ainda eram muito distantes do necessário. A neuropediatra Jeania Damasceno explicou que medicações voltadas para doenças raras são consideradas “órfãs”.
“O que a indústria fala para a gente é que a produção desses remédios não é muito viável, porque a utilização é muito pequena. E, além disso, para produzir exige muitos estudos e recursos tecnológicos e financeiros”, disse.
O g1 solicitou posicionamento para o TRF e para o Ministério da Saúde, que não responderam até a última atualização desta matéria. O espaço continua aberto
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